לוקמיה בילדים יכולה להופיע במהלך התפתחות תוך רחמית

צוות חוקרים הראה כי חלק מלוקמיות הילדות מתחילות במהלך התפתחות העובר, אם כי הן אינן מתבררות עד מספר חודשים לאחר הלידה.

הצוות כולל חוקרים מהמכון לאונקולוגיה של אוניברסיטת אוביידו (IUOPA), מכון המחקר ללוקמיה ע"ש ג'וזפ קאררס, אוניברסיטת ברצלונה והמרכז למחקר ביו-רפואי בסרטן (CIBERONC). המחקר פורסם בכתב העת Leukemia.

לוקמיה מיאלואידית חריפה היא הסוג השני בשכיחותו של לוקמיה חריפה בילדים וניתן לאבחן אותה בחודשים הראשונים לחיים. הופעתה המוקדמת של המחלה הובילה לחשד כי מקור הגידול עשוי להיות טרום לידתי. עם זאת, קשה היה להוכיח תיאוריה זו עקב היעדר דגימות טרום לידתיות או מלידה.

"ההזדמנות לחקור את מקורותיה של לוקמיה זו נוצרה בזכות מקרה של תינוק בן 5 חודשים שאובחן עם לוקמיה מיאלואידית חריפה בבית החולים ניניו חסוס במדריד", מסביר פבלו מננדס, פרופסור ב-ICREA באוניברסיטת ברצלונה ובמכון ג'וזף קאררס. "ההורים, שהצילו את דם חבל הטבור, פתחו קו מחקר שלא היה אפשרי עד כה."

באמצעות טכניקות של רפואה מדויקת, ניתחו החוקרים את כל הגנום של הגידול. בניגוד לגידולים במבוגרים, שבהם נמצאות אלפי מוטציות, נמצאו רק שתי אנומליות כרומוזומליות בלוקמיה זו.

"ניתוח גנומי אפשר לנו לפתח שיטת אבחון מותאמת אישית לניטור המחלה", אומר חוסה ס. פואנטה, פרופסור לביוכימיה באוניברסיטת ברצלונה. פואנטה הוא פרופסור לביוכימיה וביולוגיה מולקולרית באוניברסיטת אוביידו. "אבל נתונים אלה מעלים שאלות חדשות, כמו מתי הגידול הופיע ובאיזה סדר הופעת המוטציות הללו", הוא מוסיף.

קשה לענות על שאלות אלו משום שמחקרים כאלה דורשים דגימות דם מהתינוק לפני האבחון, דבר שאינו אפשרי ברוב המקרים. עם זאת, במקרה זה, קיומה של דגימת דם טבורי קפואה אפשר לחוקרים להפריד בין אוכלוסיות שונות של תאי דם בלידה ולחקור האם אחת מהפרעות הכרומוזומליות שנמצאו בגידול כבר הייתה קיימת במהלך התפתחות העובר.

המחקר מצא כי טרנסלוקציה בין כרומוזומים 7 ו-12 כבר קיימת בחלק מתאי הגזע ההמטופויאטיים בדם הטבורי. לעומת זאת, הפרעה כרומוזומלית נוספת, טריזומיה 19, לא הייתה קיימת בעובר אך נמצאה בכל תאי הגידול, דבר המצביע על כך שהיא תורמת לעלייה בממאירות של תאי לוקמיה.

"נתונים אלה חשובים ביותר להבנת התפתחותה של מחלה הרסנית זו, וקיומה של דגימת דם טבורי זו היה קריטי לביצוע מחקר שלא היה אפשרי עד כה בלוקמיה מיאלואידית חריפה", מוסיפה תאליה ולאסקו, חוקרת במכון ג'וזפ קאררס ובאוניברסיטת ברצלונה, ושותפה לכתיבת המחקר.

בנוסף לשחזור השינויים הגנומיים שעוברים תאים כדי לגרום ללוקמיה זו, המחקר זיהה גם מנגנון מולקולרי שלא נצפה בעבר בסוג זה של לוקמיה וגורם להפעלת הגן MNX1, אשר משתנה לעתים קרובות בסוג זה של גידול.

ידע על שינויים אלה נחוץ לפיתוח מודלים תאיים ובעלי חיים שיאפשרו לנו להבין את התפתחות המחלה ולפתח שיטות חדשות לטיפול בפתולוגיות אלו.