בדיקות טרום לידתיות עוזרות לזהות את הסיכון לסרטן של האם

וריאנטים מזיקים של גן BRCA1 מגדילים משמעותית את הסיכון לכל החיים שלך ללקות בסרטן השד, השחלות והלבלב, אך רוב האנשים לא יודעים שהם נשאים.

במחקר חדש שפורסם בAmerican Journal of Obstetrics and Gynecology, בדקו מדענים מ-Will Cornell Medicine, University Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) ו-NewYork-Presbyterian אפשרות הכללת בדיקת BRCA1 במהלך בדיקת נשאים לפני לידה. חוקרים מצאו שגישה זו אינה רק חסכונית, אלא גם יכולה לזהות אנשים בסיכון מוגבר בתקופה שבה בדיקת סרטן ואסטרטגיות מניעה אחרות יכולות להציל את חייהם.

נקודה חשובה לבדיקת אמהות

לאנשים שירשו וריאנט של הגן BRCA1 יש מספר אפשרויות להפחית את הסיכון שלהם לסרטן, כגון בדיקות סקר וניתוחים משופרים. עם זאת, רוב החולים מגלים שהם נשאי BRCA1 רק לאחר שכבר אובחנו כחולים בסרטן. אתגר אחד הוא למצוא את הזמן שבו לבדיקות גנטיות תהיה ההשפעה הגדולה ביותר. טיפול בהריון ומיילדות עשוי להציע חלון ייחודי לסינון וזיהוי חולים לפני שהם מפתחים סרטן.

"מטופלים רבים רואים את רופא הילדים שלהם בילדותם, אבל כשהם הופכים למבוגרים צעירים, הרופא הבא שהם פונים עשוי להיות רופא המשפחה שלהם כשהם בהריון", אמר ד"ר שיאן דיון, חבר ב-Herbert Irving Comprehensive Cancer. מרכז (HICCC), עוזר פרופסור למיילדות וגינקולוגיה במרכז הרפואי Irving של אוניברסיטת קולומביה (CUIMC) והמחבר הראשון של המאמר.

"בדיקת נשאות לפני לידה כוללת בדיקות גנטיות, שנעשות בעיקר כדי לזהות מוטציות המשפיעות על העובר או ההריון, אך היא גם מספקת זמן מתאים לבדיקת אמהות."

מחקר סימולציה מדגים את יעילות העלות של בדיקת BRCA1 במהלך טיפול מיילדותי

המחקר הדמה את המסלול הקליני של קבוצה היפותטית של 1,429,074 מטופלות בהריון שהיו מקבלים בדיקת BRCA1 בארצות הברית אם היא הייתה מתווספת לבדיקת נשא טרום לידתי. מספר מטופלים זה נבחר על סמך מחקרים קודמים המראים כי 39 אחוז מהחולות ההרות עוברות סקר נשא משופר.

המודל התחיל עם מטופלים בני 33 שנים, בהתבסס על הגיל החציוני של סקר טרום לידתי נשא בארה"ב, ואחריהם עד גיל 80, תוך מעקב אחר התוצאה העיקרית של עלות-תועלת של בדיקת BRCA1 בסריקה טרום לידתית של נשא, גם כן. כתוצאות משניות כגון תוצאות חיוביות למוטציה ב-BRCA1, שכיחות סרטן, מקרי מוות מסרטן ועלויות רפואיות ישירות.

הצוות מצא שהוספת בדיקת BRCA1 הובילה לזיהוי של 3,716 חולים חיוביים נוספים ל-BRCA1, מניעת 1,394 מקרים של סרטן השד והשחלות ו-1,084 מקרי מוות. בהשוואה ללא בדיקת BRCA1, הוספת BRCA1 לבדיקת נשאים לפני לידה הייתה חסכונית, עם יחס עלות-תועלת מצטבר של $86,001 לשנת חיים מותאמת לאיכות.

"לרוב יש לאנשים השקפה פטליסטית על גנטיקה של סרטן ומאמינים שעצם ההכרה בסיכון הגנטי שלהם או ברגישות שלהם לפתח סרטן היא סימן לכך שהם בהחלט יקבלו את זה וימותו מהמחלה", אמרה ד"ר מליסה פריי, שותפה לסרטן. מנהל התוכנית לגנטיקה ומניעת סרטן אישית ופרופסור חבר למיילדות וגינקולוגיה ב-Weill Cornell Medicine.

"זה קריטי להבין ששימוש בגנטיקה של סרטן כדי להבין את הסיכון של אדם לחלות בסרטן לכל החיים אינו מגביר את הסיכון של אותו אדם - להיפך, הוא נותן לאנשי מקצוע בתחום הבריאות את הכלים הדרושים להם כדי למנוע סרטן ולהציל חיים", אמר. ד"ר פריי, שהוא גם הכותב הבכיר של המאמר וגינקולוג אונקולוגי במרכז הרפואי ניו-יורק-פרסביטריאן/ווייל קורנל.

הרחבה מעבר ל-BRCA1

למרות שהם בדקו רק BRCA1, החוקרים מאמינים שהוספת גנים סרטניים תורשתיים אחרים במהלך בדיקה טרום לידתית של נשאים - כמו BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 ו- PALB2 - עשויה להיות גם חסכונית. ד"ר דיון מציין שפאנלים טיפוסיים המסופקים למטופלים במרפאות הגינקולוגיות האונקולוגיות של אוניברסיטת קולומביה מחפשים מוטציות ביותר מ-70 גנים.

"עבור חברות גנטיקה, יש עלויות מינימליות להוספת גנים נוספים," אמר ד"ר דיון, שהוא גם אונקולוג גינקולוגי במרכז הרפואי ניו-יורק-פרסביטריאן/קולומביה. "הייתי מצפה שתהיה יתרון גדול עוד יותר אם כל הגנים האלה היו משולבים. נוכל לזהות אנשים עם מוטציות אחרות ועלול למנוע מהם לפתח סוגים אחרים של סרטן."

נכון לעכשיו, אין לוחות סקר לנשאים לפני לידה בשוק הכוללים BRCA1 או גנים תורשתיים אחרים של סרטן השד והשחלות. הרופאים דיון ופריי מנהלים מגעים עם חברות גנטיקה לגבי הכללת גנים אלו במוצרים שלהם לנשים בהריון או מתכננות להיכנס להריון.

החוקרים מקווים ליזום ניסוי קליני פרוספקטיבי כדי להוכיח היתכנות ולאסוף חוות דעת הן מהמטופלים והן מהרופאים לגבי התהליך.