בדיקות טרום לידתיות מסייעות באבחון הסיכון לסרטן אצל האם

וריאנטים מזיקים של הגן BRCA1 מגבירים משמעותית את הסיכון לפתח סרטן השד, השחלות והלבלב במהלך החיים, אך רוב האנשים אינם יודעים שהם נשאים שלהם.

במחקר חדש שפורסם בכתב העת האמריקאי למיילדות וגינקולוגיה, חוקרים מאוניברסיטת וייל קורנל לרפואה, המרכז הרפואי אירווינג של אוניברסיטת קולומביה (CUIMC) וניו יורק-פרסביטריאן בחנו את היתכנות שילוב בדיקות BRCA1 בבדיקות סקר טרום לידתיות לנשאים. החוקרים מצאו כי גישה כזו אינה רק חסכונית, אלא יכולה גם לזהות אנשים בסיכון מוגבר בזמן שבו בדיקות סקר לסרטן ואסטרטגיות מניעה אחרות יכולות להציל את חייהם.

נקודה חשובה לבדיקת אמהות

לאנשים שירשו וריאנט של גן BRCA1 ישנן מספר אפשרויות להפחית את הסיכון לסרטן, כגון בדיקות סקר משופרות וניתוח. עם זאת, רוב החולים מגלים שהם נשאים של BRCA1 רק לאחר שכבר אובחנו כחולי סרטן. אתגר אחד הוא מציאת הזמן שבו לבדיקות גנטיות תהיה ההשפעה הגדולה ביותר. הריון וטיפול מיילדותי עשויים להציע חלון ייחודי לבדיקות סקר וזיהוי חולים לפני שהם מפתחים סרטן.

"מטופלים רבים רואים את רופא הילדים שלהם כילדים, אך כשהם הופכים למבוגרים צעירים, הרופא הבא שהם יראו עשוי להיות רופא הנשים שלהם כשהם בהריון", אמר ד"ר שיאן דיון, חבר במרכז המקיף לסרטן הרברט אירווינג (HICCC), פרופסור חבר למיילדות וגינקולוגיה במרכז הרפואי אירווינג של אוניברסיטת קולומביה (CUIMC), והמחבר הראשון של המאמר.

"בדיקת נשאות טרום לידתית כוללת בדיקות גנטיות המבוצעות בעיקר לזיהוי מוטציות המשפיעות על העובר או על ההריון, אך היא גם מספקת זמן נוח לבדיקת אמהות."

מחקר מידול מדגים את יעילות העלות של בדיקת BRCA1 במהלך טיפול מיילדותי

המחקר מודל את המסלול הקליני של קבוצה היפותטית של 1,429,074 חולות בהריון שייתכן שהיו עוברות בדיקת BRCA1 בארצות הברית אילו הייתה מתווספת לבדיקות סקר נשאיות טרום לידתיות. מספר חולות זה נבחר על סמך מחקרים קודמים שהראו כי 39 אחוז מהחולות ההרות עוברות בדיקות סקר נשאיות מורחבות.

המודל התחיל עם חולים בגיל 33, בהתבסס על הגיל הממוצע של בדיקות נשאות טרום לידתיות בארצות הברית, ועקב אחריהם עד גיל 80, תוך מעקב אחר התוצאה העיקרית של עלות-תועלת של בדיקת BRCA1 במהלך בדיקות נשאות טרום לידתיות, כמו גם תוצאים משניים כגון חיוביות למוטציה BRCA1, מקרי סרטן, מקרי מוות מסרטן ועלויות רפואיות ישירות.

הצוות מצא כי הוספת בדיקת BRCA1 הביאה לזיהוי של 3,716 חולות נוספות חיוביות ל-BRCA1, מנעה 1,394 מקרים של סרטן השד והשחלות, ו-1,084 מקרי מוות. בהשוואה להיעדר בדיקת BRCA1, הוספת BRCA1 לבדיקות סקר נשאיות טרום לידתיות הייתה חסכונית, עם יחס עלות-תועלת מצטבר של 86,001 דולר לכל שנת חיים מותאמת לאיכות חיים שהושגה.

"לאנשים לעתים קרובות יש גישה פטליסטית לגבי גנטיקה של סרטן ומאמינים שעצם הידיעה שיש להם סיכון גנטי או נטייה לפתח סרטן היא סימן שהם בוודאות יחלו וימותו מהמחלה", אמרה ד"ר מליסה פריי, מנהלת שותפה של תוכנית הגנטיקה ומניעת סרטן מותאמת אישית ופרופסור חבר למיילדות וגינקולוגיה באוניברסיטת וייל קורנל לרפואה.

"חשוב להבין ששימוש בגנטיקה של סרטן כדי להבין את הסיכון של אדם לפתח סרטן לאורך החיים אינו מגביר את הסיכון של אותו אדם - במקום זאת, הוא נותן לאנשי מקצוע בתחום הבריאות את הכלים הדרושים להם כדי למנוע סרטן ולהציל חיים", אמר ד"ר פריי, שהוא גם המחבר הבכיר של המאמר ואונקולוגי במרכז הרפואי ניו יורק-פרסביטריאן/וייל קורנל.

התרחבות מעבר ל-BRCA1

למרות שבדקו רק את BRCA1, החוקרים סבורים כי הוספת גנים סרטניים תורשתיים אחרים במהלך בדיקות סקר טרום לידתיות לאיתור נשאים - כגון BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 ו-PALB2 - יכולה גם היא להיות חסכונית. ד"ר דיון מציין כי פאנלים אופייניים הניתנים לחולים במרפאות הגינקולוגיות-אונקולוגיות של אוניברסיטת קולומביה מחפשים מוטציות ביותר מ-70 גנים.

"עבור חברות גנטיקה, יש עלייה מינימלית בעלויות הנדרשות להוספת גנים נוספים", אמר ד"ר דיון, שהוא גם אונקולוג גינקולוגי במרכז הרפואי אירווינג של אוניברסיטת ניו יורק-פרסביטריאן/קולומביה. "הייתי מצפה שתהיה תועלת גדולה אף יותר אם כל הגנים הללו ישולבו. נוכל לזהות אנשים עם מוטציות אחרות ואולי למנוע מהם לפתח סוגי סרטן אחרים."

נכון לעכשיו, אף פאנל סקר נשאיות טרום לידתי בשוק אינו כולל גנים תורשתיים אחרים של סרטן השד והשחלות של BRCA1. ד"ר דיון וד"ר פריי נמצאים בשיחות עם חברות גנטיקה בנוגע לשילוב גנים אלה במוצרים שלהן לנשים בהריון או מתכננות להיכנס להריון.

החוקרים מקווים לאחר מכן להתחיל ניסוי קליני פרוספקטיבי כדי להדגים את היתכנותו ולאסוף משוב הן מחולים והן מרופאים על התהליך.