בדיקה חדשה מזהה תסמונת דאון אצל תינוק שטרם נולד

תסמונת דאון היא אחת מצורות הפתולוגיה הנפוצות הנגרמות כתוצאה מפגמים גנטיים.

ילדים שנולדים עם הפרעות כאלה יכולים להופיע בכל משפחה, בין אם מדובר במשפחה של אנשים רגילים או בפקידים בכירים (קנדי, דה גול).

כאשר כרומוזומים נקביים וזכריים מתאחדים, נוצר כרומוזום 21 נוסף בכל תא בגוף הילד, וזו הסיבה לתסמונת זו.

עד כה, הרופאים אובדי עצות ואינם יכולים לנקוב בסיבת האנומליה הגנטית הזו, שבה הילד אינו בריא לחלוטין מבחינה נפשית. ההסתברות ללידת ילד כזה אינה תלויה ברמת העושר או באורח החיים של ההורים, והסביבה אינה משפיעה על כשלים גנטיים.

בעבר היה קשה לקבוע את נוכחותה של מחלה קשה זו, אך פרופסור קירוס ניקוליידס מקינגס קולג' לונדון וקבוצת מומחים פיתחו טכנולוגיית בדיקת דם חדשה שתאפשר לזהות את נוכחות התסמונת אצל נשים הרות כבר בשבוע השנים עשר.

מומחים ערכו ניסויים קליניים בהשתתפות 2,049 נשים והצליחו לזהות את כל מקרי תסמונת דאון בעובר בשבוע שתים עשרה.

בעזרת טכנולוגיה זו, מדענים מקווים להציל אלפי חיים, שכן כרגע עשרות נשים הנמצאות בסיכון ללדת ילדים עם מומים גנטיים עומדות בפני הבחירה לעבור בדיקה פולשנית. בחירה זו אינה קלה, משום שהבדיקה אינה כה בלתי מזיקה. בממוצע, מתוך 10,000 נשים, 527 נופלות לקבוצת הסיכון, ומומלץ להן לעבור בדיקה פולשנית.

סטטיסטיקות מראות שכל אישה מאות שעוברת בדיקות מאבדת את ילדה כתוצאה מהפלה.

השיטה החדשה לאבחון התסמונת קובעת את נוכחותן של אנומליות גנטיות אצל תינוק שטרם נולד בדיוק של עד 99%, במיוחד מכיוון שאין לה תופעות לוואי כאלה, והאם המצפה אינה מתייסרת מהבחירה לאבד את הילד או ללדת תינוק עם תסמונת דאון.

הבדיקה נעשית באמצעות בדיקת דם שגרתית כדי לקבוע אם יש כרומוזום נוסף.

"הייתי חוקר מוביל בתחום זה ב-20 השנים האחרונות, והתוצאות שיש לנו כעת פשוט מרהיבות", אומר ד"ר ניקוליידס. "זה אומר שאנחנו יכולים לדעת בוודאות של 99% אם לעובר יש אנומליה גנטית. חוסר הנזק שלו גם אומר שניתן לבדוק אותו בהריונות שאינם בסיכון, כך שנוכל לחשוב על שימוש נרחב בו. בדיקות פולשניות יהיו לפיכך נחלת העבר ולא יגרמו נזק."

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]