בדיקה חדשה מזהה את תסמונת דאון בתינוק שטרם נולד

תסמונת דאון היא אחת הצורות הנפוצות ביותר של פתולוגיה הנגרמת על ידי תקלות גנטיות.

ילדים שנולדו עם הפרות כאלה יכולים להופיע בכל משפחה, בין אם היא משפחה של אנשים רגילים או פקידים בכירים (קנדי, דה גול).

כאשר הכרומוזומים הנשיים והגבריים משולבים, נוצר עוד 21 כרומוזום בכל תא של גופו של הילד, זוהי הסיבה לתסמונת זו.

עד כה, הרופאים הולכים לאיבוד בהשערה ואינם יכולים לציין את הסיבה המדויקת לאנומליה הגנטית הזו, שבה הילד אינו בריא לחלוטין מבחינה נפשית. ההסתברות להולדתו של ילד כזה אינה תלויה ברמת הרווחה או באורח החיים של ההורים, וגם אינה משפיעה על כשלים גנטיים ועל אקולוגיה.

מוקדם יותר היה קשה לקבוע את נוכחותה של מחלה רצינית זו, אבל פרופסור של המכללה המלכותית של לונדון Kyros Nicolaides עם צוות של מומחים פיתחה טכנולוגיה חדשה לניתוח הדם, אשר יזהה את נוכחותה של התסמונת אצל נשים הרות כבר בשבוע השתים עשרה.

מומחים ערכו ניסויים קליניים בהשתתפות 2,049 נשים ובמשך 12 שבועות הצליחו לזהות את כל המקרים של תסמונת דאון העובר.

בעזרת הטכנולוגיה הזו, מדענים מקווים להציל אלפי חיים, כי כרגע עשרות נשים בסיכון ללדת ילדים עם הפרעות גנטיות להתמודד עם הבחירה לעבור בדיקה פולשנית. בחירה זו היא לא קלה, כי המבחן הוא לא כל כך מזיק. בממוצע, מתוך 10,000 נשים, 527 נמצאים בסיכון, והם מומלץ לעבור בדיקה פולשנית.

הסטטיסטיקה מראה כי כל אישה מאה, נבדק, מאבד את הילד שלה כתוצאה של הפלה.

שיטת אבחון חדשה תסמונת מזהה הנוכחות של תינוק שטרם נולד מומים גנטיים עד 99%, בעיקר כיוון שאין לו תופעות לוואי כגון, ואת האמא בהריון לא מתייסרת בחירה, לאבד את התינוק או ללדת תינוק עם תסמונת דאון.

הבדיקה מתבצעת באמצעות בדיקת דם רגילה, אשר קובע את נוכחותו של כרומוזום נוסף.

"אני כבר חוקר מוביל בתחום זה ב -20 השנים האחרונות, והתוצאות שיש לנו עד כה הן מרשימות", אומר ד"ר ניקולידס. "זה אומר שאנחנו יכולים לקבוע עם הסתברות של 99% אם העובר יש הפרעות גנטיות." חוסר הנזק שלה גם מאפשר לך לבדוק נשים בהריון שאינם נמצאים בסיכון, כלומר, אתה יכול לחשוב על היישום ההמוני שלה. לפיכך, בדיקות פולשניות יישארו בעבר ולא יגרמו נזק ".

[1], [2], [3], [4], [5]