עשרים ושמונה גנים האחראים להתפתחות יתר לחץ דם עורקי התגלו

צוות בינלאומי של יותר מ-300 חוקרים הודיע על השלמת פרויקט למציאת הגורמים הגנטיים ללחץ דם גבוה. מדענים זיהו 28 גנים שהמוטציות שלהם מובילות להפרעות בוויסות שלו.

כמיליארד בני אדם סובלים מלחץ דם גבוה. בהתחשב בכך שהשינויים הקלים ביותר בערכו מגבירים את הסיכון להפרעות לב וכלי דם ויכולים להוביל להתקף לב, לחץ דם גבוה צריך להיחשב כמחלה מספר אחת בעולם המודרני.

ידוע שלחץ דם תלוי בגורמים רבים - הן גנטיים והן הקשורים לאורח חיים. אבל אם הכל פחות או יותר ברור לגבי האחרון, אז כמעט שום דבר לא ידוע בוודאות על הגורמים הגנטיים ללחץ דם חריג: רק ניחושים והנחות.

בחיפוש אחר הגנים המתאימים השתתפו 351 חוקרים מ-234 מרכזים מדעיים ברחבי העולם. לאחר ניתוח של כ-2.5 מיליון דגימות DNA מיותר מ-69,000 אירופאים, גילו המדענים מספר אזורים כרומוזומליים שהגנים שלהם עשויים להשפיע על לחץ הדם. בשלב השני של החיפוש, נותח ה-DNA של יותר מ-130,000 איש; כתוצאה מכך, זוהו 28 גנים הקשורים לוויסות לחץ דם סיסטולי ודיאסטולי. כדי לאשר שאותם גנים יעילים גם בקרב גזעים ועמים אחרים, נותחו הגנומים של 74,000 תושבי דרום ומזרח אסיה ואפריקה.

12 מהגנים הללו נחשדו בעבר כמעורבים בהפרעות קרדיווסקולריות; 16 מהגנים המתוארים טרם הגיעו לידיעת החוקרים. תוצאות העבודה פורסמו בשני מאמרים - בכתבי העת Nature ו-Nature Genetics.

מוטציות בחלק מהגנים שזוהו מובילות ישירות למחלת עורקים כליליים, שינויים מבניים בשריר הלב ודברים לא נעימים אחרים. במקביל, חלק מהגנים הללו עשויים לחשוף בפני מדענים דרך נוספת, שלא הייתה ידועה קודם לכן, לוויסות לחץ הדם. שלושה מתוך עשרים ושמונה הגנים שתוארו הם חלק מהמערכת השולטת בתחלופת הגואנוזין מונופוספט המחזורי (cGMP). cGMP מעורב בהרפיית דופן השרירים של כלי הדם ובמטבוליזם הנתרן בכליות. ניהול לחץ הדם תלוי ישירות בשניהם, כלומר לרופאים יש הזדמנות חדשה לנרמל את לחץ הדם.

יש לקוות שההשלכות המעשיות של עבודה קולוסאלית זו לא יתעכבו להופיע: הכרת המפה הגנטית של המטופל, קל הרבה יותר לחזות את מערכת הלב וכלי הדם שלו ולהתאים תוכניות טיפול באופן אישי.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]