28 גנים האחראים להתפתחות יתר לחץ דם

צוות בינלאומי של יותר מ -300 חוקרים מדווח על השלמת הפרויקט כדי לחפש גורמים גנטיים של לחץ דם גבוה. מדענים הצליחו למצוא 28 גנים, מוטציות שמובילים להפרות בתקנה.

כמיליארד אנשים סובלים מלחץ דם גבוה. אם אתה מחשיב כי השינויים הקל ביותר בהיקף שלה להגדיל את הסיכון להפרעות לב וכלי דם יכול להוביל להתקף לב, זה הלחץ גדל כי צריך להיקרא המחלה מספר אחד בעולם המודרני.

ידוע כי לחץ הדם תלוי בגורמים רבים - הן בדרך גנטית והן באורח חיים מותנה. אבל אם השני ברור פחות או יותר, אז הגורמים הגנטיים ללחץ לא נורמלי הם כמעט לא ידועים: כמה ניחושים והנחות.

החיפוש אחר גנים רלוונטיים נערך בהשתתפות 351 חוקרים מ 234 מרכזים מדעיים ברחבי העולם. בניתוח של כ -2.5 מיליון דנ"א יותר מ -69 אלף איש באירופה, מדענים מצאו כמה אתרים כרומוזומליים, שהגנים שלהם עלולים להשפיע על ערך לחץ הדם. בשלב השני של החיפוש נבדקו למעלה מ -130 אלף איש; כתוצאה מכך, ניתן היה לזהות 28 גנים הקשורים להסדרת לחץ הדם הסיסטולי והדיאסטולי. כדי לאשר כי אותם גנים תקפים גם בין גזעים ולאומים אחרים, בוצע ניתוח של הגנום של 74 אלף תושבי דרום ומזרח אסיה ואפריקה.

12 גנים אלה נחשדו בעבר במעורבות בחולי אנוש במערכת הלב וכלי הדם; 16 מהגנים המתוארים הוצאו עד כה מתחום הראייה של החוקרים. בעקבות תוצאות העבודה פורסמו שני מאמרים - בכתבי העת Nature and Nature Genetics.

מוטציות בחלק מהגנים המזוהים מובילים ישירות לחוסר האורטוקורונארי, שינויים מבניים בשריר הלב ובדברים לא נעימים אחרים. עם זאת, חלק מן הגנים האלה, אולי, ייפתחו למדענים נוספים, שיטה לא ידועה עד כה של ויסות לחץ הדם. שלושת הגנים של עשרים ושמונה המתוארים הם חלק ממערכת ששולטת במחזור של monoposphate guanosine מחזורי (cGMP). CGMP משתתפת בהרפיה של דופן השרירים של כלי הדם ומטבוליזם הנתרן בכליות. ניהול לחץ הדם תלוי ישירות זה בזה, כלומר, לפני שהרופאים פותחים הזדמנות חדשה לנורמליזציה של לחץ.

אני רוצה לקוות שהשלכותיו המעשיות של עבודה קולוסאלית זו לא יאטמו את ההכרה: לדעת את המפה הגנטית של המטופל, קל הרבה יותר ליצור תחזיות לגבי מערכת הלב וכלי הדם שלו ולבדוק את משטרי הטיפול.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]