אבחון מומים מולדים

התפתחות מומים מולדים קשורה לגורמים גנטיים ולמומים כרומוזומליים. מומים מולדים יכולים להשפיע באופן משמעותי על חייו הבאים של הילד או לקבוע את איכות חייו.

פגמים מולדים כוללים:

• הפרעות גנטיות: תסמונת דאון וטריזומיה 18.
• מחלות תורשתיות: אנמיה חרמשית, סיסטיק פיברוזיס.
• אנומליות מבניות: מומי לב מולדים ופגמים בתעלת העצבית, כולל ספינה ביפידה.

נשים בהריון ובני זוגן צריכים להחליט בעצמם האם לבדוק מומים מולדים. אם תחליטו לעשות זאת, שוחחו עם גנטיקאי. פסיכולוג יכול לעזור לכם לקבל את ההחלטה הנכונה או להפנות אתכם למומחה אחר.

מומים מולדים - אבחון

בדיקת מומים מולדים בשליש הראשון

אלה כוללים:

• בדיקת שקיפות עורפית. באמצעות אולטרסאונד, בדיקה זו מזהה הצטברות של נוזל תת עורי בחלק האחורי של צוואר העובר בשליש הראשון של ההריון. עלייה ברוחב היא סימן למום מולד מוקדם. בדיקה זו יכולה להתבצע רק על ידי רופא שעבר הכשרה מיוחדת.
• בדיקות דם ל-β-hCG ו-PAPP-A בשליש הראשון להריון. הבדיקה מודדת את כמויותיהם של שני חומרים בדם, דהיינו, בטא גונדוטרופין כוריוני אנושי (β-hCG) וחלבון פלזמה הקשור להריון A (PAPP-A). β-hCG הוא הורמון המיוצר על ידי השליה, ורמות גבוהות שלו מצביעות על מומים מולדים מסוימים. PAPP-A הוא חלבון בדם, ורמות נמוכות שלו מצביעות גם על נוכחות מומים. הרופא המטפל משווה את רמות החומרים הללו בהתאם לגיל ולגורמים אחרים, וקובע את הסיכון למומים מולדים אצל הילד.

בדיקת השליש הראשון נעשית בין שבוע 10 ל-13 להריון, תלוי בסוג הבדיקה. לעיתים נבצעות מספר בדיקות בו זמנית. בדיקת שקיפות עורפית נעשית לעיתים קרובות במקביל לבדיקת דם.

• בדיקת סיסי כוריוני (CVS) היא בדיקה הנערכת לבדיקת תאים בשליה בשבועות 10 עד 12 להריון. הרופא לוקח דגימות מהשליה באמצעות קטטר פלסטיק טרנס-ווגינלי. תוצאות הבדיקה יכולות לחפש מומים מולדים כרומוזומליים כגון תסמונת דאון ומחלות תורשתיות כגון אנמיה חרמשית וסיסטיק פיברוזיס. עם זאת, היא אינה מחפשת מומים בתעלת העצבית.

בדיקה זו מבוצעת על ידי איש מקצוע מיומן מאוד, ולכן הסיכון ללידה מוקדמת נחשב ל-1 ל-400, על פי מחקר אחד.

בדיקות שליש שני

אלה כוללים:

• בדיקות דם משולשות או מרובעות. בדיקות אלו מודדות את כמותם של שלושה או ארבעה חומרים בדמה של אישה בהריון. בדיקות סקר משולשות בודקות את רמות האלפא-פטופרוטאין (AFP), גונדוטרופין כוריוני אנושי (hCG, בטא-hCG, b-hCG, גונדוטרופין כוריוני אנושי, HCG) ואת סוג האסטריול החופשי (אסטריול לא מצומד). בדיקות סקר אלו מודדות את רמותיהם של שלושה חומרים ואת הורמון האינהיבין A. המומחה משווה את רמות החומרים הללו לגיל ולגורמים אחרים וקובע את הסיכון למומים מולדים אצל הילד.
• אולטרסאונד. הרופא רואה תמונה של העובר המתפתח על המסך. היא מבוצעת בין שבוע 18-20 להריון כדי לזהות מאפיינים מסוימים הקשורים לאנומליות כרומוזומליות (תסמונת דאון). אולטרסאונד מסייע בזיהוי שינויים מבניים באיברים, כלומר הלב, עמוד השדרה, חלל הבטן או איברים אחרים.

בדיקות סקר לשליש השני מתבצעות בשבועות 15-20 להריון. בדיקות דם משולשות ומרובעות נקראות גם בדיקות AFP מורחבות. במקרים מסוימים, מתבצע סקר מקיף. דוח מלא של התוצאות ניתן לאחר בדיקות השליש השני.

• בדיקת מי שפיר (ניקוב שק השפיר) מבוצעת כדי לזהות שינויים כרומוזומליים על ידי ניתוח תאי מי שפיר. ההליך מתבצע דרך השליה - החלק הדק ביותר של השליה נבחר - בין שבוע 15-20 להריון. בדיקת מי שפיר קובעת מומים בתעלת העצבית (ספינה ביפידה).

גילוי מומים מולדים - בדיקת דיוק

אף בדיקה אינה מדויקת ב-100%. לפעמים קורה שילד עם תוצאות סקר שליליות עדיין סובל ממומים מולדים. זה נקרא תוצאה שלילית כוזבת. אבל קורה גם שתוצאות הבדיקה חורגות מהנורמה, אבל לילד אין אנומליה התפתחותית.

לכן, בדיקות סקר קובעות רק את הסיכון האפשרי לפתח פתולוגיה בעובר. אם התוצאות מצביעות על סיכון מוגבר, הרופא יקבע בדיקות נוספות: דגימת סיסי כוריוני או בדיקת מי שפיר לאבחון מדויק.

בדיקות סקר בשליש הראשון של ההיריון מזהות תסמונת דאון ב-85% מהמקרים. בדיקות סקר מקיפות מבטיחות דיוק אבחוני של 95%.

אולטרסאונד מזהה פגמים בתעלת העצבית ואננצפליה (היעדר מוחי מולד) כמעט בכל המקרים. דגימה של סיסי כוריוני ובדיקת מי שפיר מזהות במדויק תסמונת דאון ב-99% מהמקרים.

בדיקת מומים מולדים - האם כדאי לי להיבדק?

כל אישה בהריון מקבלת את ההחלטה החשובה הזו בעצמה. עלייך לשקול את הגורם התורשתי, הגיל, את נחיצות ההליך ואת מה שתעשו לאחר קבלת התוצאות. יחד עם זאת, אמונות רוחניות וערכים מוסריים אחרים ממלאים תפקיד חשוב בקבלת ההחלטה.

מומים מולדים מסוימים, כגון שפה שסוע או חך שסוע, או בעיות לב מסוימות, ניתנים לתיקון כירורגי לאחר הלידה, או לפעמים אפילו במהלך ההריון. מומים מולדים אחרים אינם ניתנים לתיקון.

יש לבצע אבחון במקרים הבאים:

• אם את חושבת על הפסקת הריון במקרה של מומים מולדים.
• יש לך מחלה תורשתית, כגון סיסטיק פיברוזיס, מחלת טיי-זקס או המופיליה.
• את בהחלט צריכה לדעת אם לעובר יש הפרעה התפתחותית.
• במקרה של פגם, תרצו לדעת הכל על טיפול וגידול של ילד עם מוגבלויות התפתחותיות.
• ברצונך לבחור בית חולים ולבחור רופא מטפל שאיתו תשתף פעולה לצורך הטיפול והטיפול המלאים בילדך.

אבחון מומים מולדים - מדוע לא כדאי לעבור אבחון זה?

ניתן לסרב לאבחון אם:

• את רוצה ללדת למרות תוצאות הבדיקות. לפעמים תוצאות הבדיקות חיוביות, אך התינוק יכול להיוולד בריא. בזמן ההמתנה לתוצאות, נשים הרות מודאגות מאוד.
• אבחון זה אינו חושף את כל הסטיות האפשריות.
• את מודאגת מהסיכון ללידה מוקדמת מכיוון שבדיקת סיסי כוריוני או בדיקת מי שפיר אינה תמיד בטוחה. מחקר אחד שבו אנשי מקצוע מיומנים ביותר ביצעו את ההליך מצא סיכון של 1:400. מחקרים אחרים מצאו סיכונים גבוהים יותר של 2:400 ו-4:400, אך אצל אנשי מקצוע פחות מיומנים.
• אבחון הוא יקר.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]