אבחון מומים מולדים

ההתפתחות של מומים מולדים קשורה לגורם גנטי ולאי-נורמליות כרומוזומליות. מומים מולדים יכולים להשפיע באופן משמעותי על החיים הבאים של הילד או לקבוע את איכות החיים.

מומים מולדים כוללים:

• הפרעות גנטיות: תסמונת דאון וטריזומיה 18.
• מחלות תורשתיות: אנמיה חרמשית, סיסטיק פיברוזיס.
• הפרעות מבניות: מומים בלב מולדים ופגם בצינור העצבי, כולל ספינה ביפידה.

נשים בהריון ושותפיהן עצמן צריכות להחליט אם לערוך בדיקה למומים מולדים. אם תחליט לעשות זאת, שוחח עם גנטיקאי. הפסיכולוג יעזור לקבל את ההחלטה הנכונה או לפנות למומחה אחר.

מומים מולדים - אבחון

בדיקת מומים מולדים בשליש הראשון

אלה כוללים:

• בדוק את השקיפות של קיפול צוואר הרחם. בעזרת אולטראסאונד, הצטברות של נוזל תת עורית על פני השטח האחורי של הצוואר העובר בשליש הראשון של ההריון נקבע. הגידול ברווח הוא סימן לפגם מולד מוקדם. בדיקה זו יכולה להיעשות רק על ידי רופא אשר הוכשר במיוחד.
• בדיקות דם עבור β-hCG ו- PAPP-A בשליש הראשון. במהלך הניתוח של כמויות מדודות של שני החומרים בדם, כלומר, גונדוטרופין כוריוני אנושי בטא (β-HCG) וחלבון פלזמה הקשורים להריון A (פאפ-A). β-hCG הוא הורמון המיוצר על ידי השליה ורמתו הגבוהה מצביעה על מומים מולדים מסוימים. PAPP-A הוא חלבון בדם, ורמתו הנמוכה גם מצביעה על נוכחות של פגמים. הרופא המטפל משווה את רמות החומרים הללו לפי גיל וגורמים אחרים וקובע את הסיכון לפתח מומים מולדים אצל הילד.

הטרימסטר הראשון נבדק במשך 10-13 שבועות של הריון, בהתאם לסוג הבדיקה. לפעמים, כמה בדיקות מוקצים בו זמנית. המבחן לשקיפות של קפל הצוואר מתבצע לעיתים קרובות עם ניתוח של דם.

• מדגם של סיסית ורידי מבוצעת לצורך ניתוח התאים של השליה ב 10-12 שבועות של הריון. הרופא לוקח דוגמאות של תאים השליה עם קטטר פלסטיק Transvaginal. בהתבסס על תוצאות הבדיקה, ניתן לשפוט מומים מולדים כרומוזומים כמו תסמונת דאון ומחלות תורשתיות, למשל, אנמיה חרמשית וסיסטיק פיברוזיס. אבל זה לא קובע את הפגמים של הצינור העצבי.

בדיקה זו מתבצעת על ידי מומחה מוסמך מאוד, ולכן הסיכון של לידה מוקדמת הוא 1: 400, על פי מחקר אחד.

בדיקות שליש השני

אלה כוללים:

• בדיקת דם ביוכימית משולשת או מרובעת. בדיקות כאלה קובעות את כמות של שלושה או ארבעה חומרים בדם של אישה בהריון. טריפל ביל בודק את רמת-חלבון עוברי (AFP, א-fetoprotein), גונדוטרופין כוריוני אנושי (בטא-hCG hCG b-hCG, האדם גונדוטרופין כוריוני, HCG) וסוג חינם אסטריול (אסטריול unconjugated, אסטריול unconjugated). בדיקה שכזו קובעת את רמת א השלושה חומרי ההורמון inhibin המומחה משווה את רמות החומרים הללו עם גיל וגורם אחרים ולקבוע את הסיכון למומים מולדים.
• אולטרסאונד. הרופא על המסך רואה את הדימוי של העובר המתפתח. זה נערך בין 18-20 שבועות של הריון על מנת לזהות תכונות מסוימות הקשורות עם הפרעות כרומוזומליות (תסמונת דאון). אולטרסאונד מסייע לזהות שינויים מבניים באיברים, כלומר, הלב, הרכס, חלל הבטן או איברים אחרים.

ההקרנה לשליש השני של ההריון מתבצעת ב 15-20 שבועות של הריון. בדיקת דם משולשת ורביעית נקראת גם בדיקת AFP מורחבת. בחלק מהמקרים נעשית בדיקה מקיפה. דו"ח מלא של התוצאות מסופק לאחר בדיקות בשליש השני של ההריון.

• מי השפיר (ניקור של שלפוחית השתן) מבוצעת על מנת לזהות שינויים כרומוזומליים על ידי ניתוח התאים של מי השפיר. ההליך מבוצע באופן משולש - בחר את החלק הדק ביותר של השליה - בין 15-20 שבועות של הריון. מי השפיר קובע את הפגמים של הצינור העצבי (ספינה ביפידה).

הגדרת מומים מולדים - בדיקת דיוק

אין בדיקה מדויקת ב -100%. לפעמים זה קורה כי עם תוצאות שליליות של ההקרנה הילד עדיין יש מומים מולדים. זה נקרא תוצאה שלילית כוזבת הבדיקה. אבל זה גם קורה כי תוצאות הבדיקה לסטות מן הנורמה, אבל הילד אין anomaly של התפתחות.

לכן, ההקרנה קובעת רק את הסיכון האפשרי לפאתולוגיה עוברית. אם התוצאות מצביעות על סיכון מוגבר, הרופא יקבע מבחנים נוספים: מדגם סיסי ורידי או בדיקת מי שפיר לאבחון מדויק.

הקרנה עבור השליש הראשון מגדיר תסמונת דאון ב 85%. בדיקות מורכבות מבטיחות את דיוק האבחנה ב -95%.

בעזרת אולטראסאונד, פגם בצינור העצבי ואנספאליה (העדר מולד של המוח) מזוהים כמעט בכל המקרים. התוצאות של מדגם של סיסית ופסי ו מי השפיר הראו במדויק תסמונת דאון ב 99% מהמקרים.

הגדרת מומים מולדים - האם אני צריך לקבל מאובחנים?

כל אישה הרה עושה את ההחלטה הזאת בעצמה. אתה חייב לקחת בחשבון את הגורם התורשתי, את הגיל, את הצורך בהליך זה ומה תעשה לאחר קבלת התוצאות. בה בעת, ההרשעות הרוחניות וערכי מוסר אחרים ממלאים תפקיד חשוב בתהליך קבלת ההחלטות.

כמה מומים מולדים, למשל, שסוע של השפה העליונה או החיך, או מחלות לב מסוימות מוסרים בניתוח לאחר הלידה, ולפעמים אפילו במהלך ההריון. מומים מולדים אחרים לא ניתן לבטל.

אבחון צריך להיעשות במקרים כאלה:

• אם אתה חושב להפריע להריון במקרה של מומים מולדים.
• יש לך מחלות תורשתיות, למשל, סיסטיק פיברוזיס, מחלת טיי-זקס או המופיליה.
• אתה צריך לדעת אם לעובר יש הפרעה התפתחותית.
• במקרה של פגם, אתה רוצה לדעת הכל על טיפול וחינוך של ילד עם נכויות התפתחותיות.
• אתה רוצה לבחור בית חולים לקחת את הרופא המטפל, עם מי אתה תשתף פעולה, על הטיפול המלא והטיפול של הילד.

אבחון מומים מולדים - מדוע לא תעבור את האבחנה?

אתה יכול לבטל את האבחנה אם:

• אתה רוצה ללדת ילד למרות תוצאות הבדיקה. לפעמים תוצאות הבדיקה חיוביות, אבל ילד יכול להיוולד בריא. בזמן ההמתנה לתוצאות, אמהות לעתיד מודאגות מאוד.
• אבחנה זו אינה חושפת את כל הסטיות האפשריות.
• אתה מודאג לגבי הסיכון של לידה מוקדמת, שכן מדגם של סיסית ווס או מי השפיר אינו בטוח תמיד. על פי מחקר אחד, שבו ההליך בוצע על ידי מומחים מוכשרים, רמת הסיכון הייתה 1: 400. מחקרים אחרים הראו סיכון גבוה יותר של 2: 400 ו 4: 400, אבל עם מומחים פחות מתאימים.
• אבחון יקר.

[1], [2], [3], [4], [5]