אוטיזם: זוהה גורם חדש למצב

בעבר, מומים מולדים שונים, פגיעות ראש ומחלות זיהומיות נחשבו כגורמים לאוטיזם בילדות. בנוסף, הועלו השערות בנוגע להפרעה מולדת בתפקוד המוח, או אפילו הפרעה נפשית. עם זאת, מומחים ספרדים, יפנים וקנדים ידועים המייצגים את אוניברסיטת טורונטו הוכיחו מדעית שכל מקרה שלישי של המחלה קשור למחסור חריף בחלבון מסוים במוח האנושי. תוצאות המחקר פורסמו בכתב העת Molecular Cell.

קבוצת מומחים זו כבר ערכה מחקרים דומים, שמצאו כי לאנשים עם אוטיזם היו רמות נמוכות משמעותית של החלבון nSR100 (הידוע גם בשם SRRM4). עם זאת, באותה עת, לא התקבלו ראיות ישירות המקשרות בין החלבון לבין התפתחות אוטיזם.

העובדה היא שהתפקוד התקין של מבני המוח תלוי ישירות בתפקוד המתואם של מספר קומפלקסים של חלבונים. לדוגמה, תרכובת החלבון nSR 100 אחראית על איכות התגובות המוחיות והשליטה בפעולות אנושיות. בחולים שאובחנו עם אוטיזם, מומחים מצאו מחסור ברור בתרכובת חלבון זו במקרים רבים.

בנוסף, המדענים ערכו סדרה של מחקרים על בעלי חיים, ובפרט על מכרסמים. מהות הניסוי הייתה כדלקמן: מוחם של עכברים נושל באופן מלאכותי מתרכובת החלבון שצוינה. כתוצאה מכך, המכרסמים החלו להראות סימנים אופייניים לאוטיזם: התנהגותם של העכברים השתנתה באופן דרמטי, הם החלו להימנע מתקשורת זה עם זה, נסוגו והסתתרו מרעש - כלומר, הם הפכו רגישים חברתית.

"בעבר הצענו שיש קשר מסוים בין רמה נמוכה של nSR 100 לבין התפתחות אוטיזם. אבל עכשיו יש לנו הזדמנות להוכיח זאת: אכן, אחוז נמוך של חלבון יכול לגרום לפתולוגיה, וזוהי תגלית חשובה מאוד. אפילו עם הפחתה של חצי ברמת תרכובת החלבון, הצלחנו לצפות בהופעת תסמינים האופייניים לאוטיזם", אמרה ד"ר סבין קורדס, גנטיקאית מולקולרית ממכון המחקר לוננפלד-טננבאום, על העבודה המדעית.

"היתרון העיקרי של עבודתנו הוא שהתוצאות שהתקבלו עשויות לשנות באופן מהותי את הגישה לטיפול במחלה, כמו גם להסביר את השפעתם של גורמים אטיולוגיים אחרים על הביולוגיה של מערכת העצבים", מסכם אחד החוקרים ומחברי התגלית, בנג'מין בלנקו, שהוא פרופסור באוניברסיטת טורונטו.

מחקרים דומים נערכו בעבר באמריקה, אך הם לא היו קשורים לניתוח הרכב חלבונים והערכת רגולציה של שחבור חלופי - תגובת קידוד חלבונים על ידי גן אחד. באותה תקופה, מדענים הניחו כי אוטיזם יכול להיות קשור להשפעת האולטרסאונד במהלך בדיקת אולטרסאונד של אישה בשליש הראשון של ההריון. יש לציין כי באותה תקופה, מומחים לא הצליחו לבסס קשר בין הופעת האוטיזם להשפעת אבחון האולטרסאונד.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]