ניתן לטפל באוטיזם של ילדים

תסמונת כרומוזום X השברירית (תסמונת מרטין בל) היא הפרעה כרומוזומלית, הנחשבת לגורם התורשתי הנפוץ ביותר בפיגור שכלי. הסימפטומים של תסמונת זו הם גם מתנגשים דיבור מתנגש התנהגות סכיזופרנימית - הקפצה בלתי צפויה, העוויתות ותנועות יומרני אחרים. בנוסף, ילדים עם תסמונת X-chromosome שברירית עלולים לסבול מאוטיזם בילדות.

עד כה, מדענים ורופאים לא יודעים איך להתגבר על תסמונת זו, יש רק שיטות של הקלה זמנית של הסימפטומים. עם זאת, מחקר בכיוון זה לא מפסיק, ואחד מהם יכול להפוך קפיצה משמעותית קדימה.

מדענים מהמרכז הרפואי של אוניברסיטת שיקגו, ראש, הגיעו למסקנה כי תסמונת מרטין בל, כמו גם, אולי, סימפטומים אנטי-חברתיים של אוטיזם צריך להיות מקובל לטיפול בסמים. תוצאות מחקריהם מתפרסמים בגיליון המקוון של כתב העת "Science Translational Medicine" ב -19 בספטמבר.

השלב הראשון של ניסויים של תרופה חדשה STX209 או arbaclofen כבר הושלמה. תרופה זו נועדה לאזן את התהליכים הביוכימיים של המוח, אשר אצל אנשים עם תסמונת מרטין בל הם הפרה.

25 מתנדבים שהשתתפו במחקר ונטלו תרופות חדשות חשו שיפור משמעותי: רמת העצבנות ירדה, מספר ההתקפים ההיסטריים ירד, והמיומנויות החברתיות השתפרו.

"זהו המחקר הראשון בקנה מידה גדול המבוסס על הבנה מולקולרית של תסמונת כרומוזום X השברירית. אנו מאמינים כי התסמינים העיקריים יכולים להיות תרופות ", אומרת אליזבת ברי-קראביס, פרופסור לרפואת ילדים, נוירולוגיה וביוכימיה.

לדברי המרכז האמריקני לבקרת מחלות ומניעתן, כ -1 מתוך 4,000 גברים ו- 1 מתוך 7,000 נשים סובלות מתסמונת כרומוזום X שברירית, ויש לה גם הפרעות אוטיסטיות הנגרמות כתוצאה מהפרעה גנטית זו. בדרך כלל, הסימפטומים של אוטיזם מופיעים לפני גיל שלוש.

"מחקר זה יכול להיות הצעד הראשון בפיתוח טיפולים חדשים למחלות גנטיות שעד כה נחשבו ללא מרפא", אומר פרופ 'ברי-קראביס. "הודות לגילוי זה, אנו יכולים להתרחק מהצורות האמפיריות של הטיפול שנעשו מבלי לקבוע את הגורם המדויק של המחלה".

[1], [2], [3], [4], [5]