המומחה הרפואי של המאמר

גנטיקאי ילדים, רופא ילדים

פרסומים חדשים

ניתן לטפל באוטיזם של ילדים

אלכסיי פורטנוב , עורך רפואי
סקירה אחרונה: 01.07.2025

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

21 September 2012, 11:09

תסמונת ה-X השביר (הידועה גם בשם תסמונת מרטין-בל) היא הפרעה כרומוזומלית הנחשבת לסיבה התורשתית הנפוצה ביותר לפיגור שכלי. תסמינים של תסמונת זו כוללים גם דיבור עילג וממלמל והתנהגות דמוית סכיזופרניה - קפיצות פתאומיות, העווית פנים ותנועות ביזאריות אחרות. בנוסף, ילדים עם תסמונת ה-X השביר עלולים לסבול מאוטיזם בילדות.

עד כה, מדענים ורופאים אינם יודעים כיצד להתגבר על תסמונת זו, ישנן רק שיטות להקלה זמנית של תסמינים. עם זאת, המחקר בתחום זה אינו מפסיק, ואחת מהן עשויה להפוך לפריצת דרך משמעותית.

מדענים במרכז הרפואי של אוניברסיטת ראש בשיקגו הגיעו למסקנה שתסמונת מרטין-בל, ואולי גם התסמינים האנטי-חברתיים של אוטיזם, עשויים להיות ניתנים לטיפול תרופתי. ממצאיהם פורסמו באינטרנט בכתב העת Science Translational Medicine ב-19 בספטמבר.

השלב הראשון של הניסויים של התרופה החדשה STX209, או ארבקלופן, כבר הושלם. תרופה זו נועדה לאזן את התהליכים הביוכימיים במוח המשבשים אצל אנשים עם תסמונת מרטין-בל.

25 המתנדבים שהשתתפו במחקר ונטלו את התרופה החדשה חוו שיפורים משמעותיים: ירידה בעצבנות, ירידה במספר התקפי ההיסטריה ושיפור במיומנויות חברתיות.

"זהו המחקר הראשון בקנה מידה גדול המבוסס על הבנה מולקולרית של תסמונת ה-X השביר. אנו מאמינים כי ניתן לטפל בתסמינים המרכזיים באמצעות תרופות", אמרה אליזבת ברי-קראביס, פרופסור לרפואת ילדים, מדעי המוח וביוכימיה.

על פי המרכזים לבקרת מחלות ומניעתן בארה"ב, כ-1 מכל 4,000 גברים ואחת מכל 7,000 נשים סובלים מתסמונת X שביר וגם מהפרעות בספקטרום האוטיסטי הנגרמות על ידי אנומליה גנטית זו. תסמיני אוטיזם מופיעים בדרך כלל לפני גיל שלוש.

"מחקר זה יכול להיות צעד ראשון בפיתוח טיפולים חדשים למחלות גנטיות שנחשבו עד כה כבלתי ניתנות לריפוי", אומרת פרופסור ברי-קראביס. "תגלית זו יכולה להרחיק אותנו מצורות אמפיריות של טיפול שבוצעו ללא זיהוי הגורם המדויק למחלה."

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors