מצב ציפורניים שפיר קשור לתסמונת סרטן נדירה

מדענים במכונים הלאומיים לבריאות (NIH) גילו כי מחלת ציפורניים שפירה עשויה להוביל לאבחון של הפרעה תורשתית נדירה המגבירה את הסיכון לפתח סרטן העור, העיניים, הכליות והרקמות המצפות את החזה והבטן (כגון המזותל).

המחלה, המכונה תסמונת נטייה לגידול BAP1, נגרמת על ידי מוטציות בגן BAP1, אשר בדרך כלל מתפקד כמדכא גידולים, בין היתר.

תוצאות המחקר פורסמו בכתב העת JAMA Dermatology והוצגו בכנס השנתי של החברה לדרמטולוגיה חוקרת (SID 2024), שהתקיים בדאלאס בין ה-15 ל-18 במאי.

החוקרים גילו את התגלית במקרה במהלך מחקר של משתתפים שנרשמו למחקר סקר לגרסאות BAP1 במרכז הקליני של NIH. כחלק מהמחקר, בוצעה סקר דרמטולוגי בעת ההרשמה ומדי שנה עבור משתתפים בגיל שנתיים ומעלה. המחקר הנוכחי כלל 47 אנשים עם תסמונת נטייה לגידול BAP1 מ-35 משפחות.

"כאשר נשאל על בריאות ציפורניו במהלך ההערכה הגנטית הבסיסית, ציין המטופל כי הבחין בשינויים עדינים בציפורניו", אמרה אלכסנדרה לבנסון, MS, מהמכון הלאומי לסרטן (NCI) של NIH, שותפה למחקר ויועצת גנטית. "הערתו גרמה לנו להעריך באופן שיטתי משתתפים אחרים לגבי שינויים בציפורניים ולזהות תצפית חדשה זו."

ביופסיות של הציפורן ומצע הציפורן שמתחתיה אצל מספר משתתפים אישרו את חשדות החוקרים לגבי חריגה שפירה דמוית גידול המכונה אוניקופפילומה. מצב זה גורם להופעת פס צבעוני (בדרך כלל לבן או אדום) לאורך הציפורן, עיבוי הציפורן מתחת לשינוי הצבע, ועיבוי בקצה הציפורן. בדרך כלל זה משפיע על ציפורן אחת בלבד.

עם זאת, בקרב משתתפי המחקר עם תסמונת נטייה ידועה לגידול BAP1 בגיל 30 ומעלה, 88% סבלו מאניכופפילומות הכוללות מספר ציפורניים. החוקרים מציעים כי בדיקת ציפורניים עשויה להיות בעלת ערך רב במיוחד עבור חולים עם היסטוריה אישית או משפחתית של מלנומה או גידולים ממאירים אחרים הקשורים ל-BAP1.

"תצפית זו נדירה באוכלוסייה הכללית, ואנו סבורים כי נוכחותם של שינויים בציפורניים התואמים לאוניכופפילומות על מספר ציפורניים צריכה להעלות חשד לתסמונת נטייה לגידול BAP1", אמר ד"ר אדוארד קוואן, ראש שירותי הייעוץ הדרמטולוגי במכון הלאומי לדלקת פרקים, מחלות שריר-שלד ועור (NIAMS) של ה-NIH.

"תגלית זו היא דוגמה מצוינת לאופן שבו צוותים בין-תחומיים ומחקרי היסטוריה טבעית יכולים לחשוף ידע חדש על מחלות נדירות", אמר ד"ר רפית חסן, מחבר שותף של המחקר והחוקר הראשי של הפרוטוקול הקליני שאליו נכללו חולים אלה.