גנטיקאים יצרו מפה מלאה של הגנום האנושי

גנטיקאים הצליחו ליצור מפה מפורטת של הקוד הגנטי האנושי.

בשנים האחרונות, מדענים הניחו כי הבסיס לטבע האדם הוא פחות מ-2% מהגנום כולו, כלומר 20 אלף גנים, ורוב סליל ה-DNA אינו נושא מידע. 98% הגנים הנותרים נחשבו ל"DNA חסר תועלת או זבל".

עם זאת, חוקרים מפרויקט האנציקלופדיה של יסודות ה-DNA (ENCODE) הבינלאומי, שהחל בסוף שנות ה-90, מצאו כי 80% ממה שמכונה "DNA זבל" הוא למעשה פעיל ביולוגית.

יותר מ-400 מומחים מ-32 מעבדות מדעיות השתתפו במחקר ובפענוח של הגנום האנושי. הם בחנו כ-3 מיליארד זוגות גנים המרכיבים את הסליל הכפול של ה-DNA.

"תוצאות המחקר מראות שההנחות הקודמות שגויות משום שרוב הגנום פעיל ביולוגית, והגיע הזמן להפסיק להשתמש במונח 'דנ"א זבל'", אמר ד"ר יואן בירני, שעמד בראש הפרויקט במכון האירופי לביואינפורמטיקה בקיימברידג'.

"עברנו כברת דרך ארוכה", אמר אוון ברני, פרופסור במכון האירופי לביואינפורמטיקה בבריטניה, אנליסט ראשי ורכז פרויקט ENCODE. "על ידי ניתוח ושילוב מדוקדקים של מערך מדהים של נתונים, גילינו שהגנום האנושי מתפקד על ידי הדלקה וכיבוי של גנים כדי לשלוט בייצור חלבונים. ENCODE קידם את הבנתנו את הגנום לרמה חדשה, וכל הידע החדש הזה זמין בחינם."

קונסורציום ENCODE ריכז את כל הנתונים שהתקבלו, ולאחר שבדק את דיוקם ואמינותם, פרסם אותם באינטרנט לגישה חופשית לציבור.

"מסד הנתונים של ENCODE הוא כמו מפת גוגל של הגנום האנושי", מסבירה מנהלת תוכנית NHGRI, ד"ר אליס פיינגולד. "על ידי התקרבות והקטנה של מפת גוגל, ניתן לראות מדינות, ערים, רחובות ואפילו צמתים בודדים, ועל ידי בחירת מאפיין ספציפי, ניתן לראות תמונות, שמות רחובות, מידע על תנועה ואפילו מידע על מזג אוויר. בדרך זו, מפת ENCODE מאפשרת לחוקרים לחקור כרומוזומים, גנים, אלמנטים פונקציונליים ונוקלאוטידים בודדים בגנום האנושי."

מסד הנתונים ENCODE הופך במהירות למשאב בסיסי עבור חוקרים להבנת הביולוגיה והמחלות האנושיות.

יותר ממאה מאמרים כבר פורסמו באמצעות נתונים אלה על ידי מדענים שלא היו מעורבים בפרויקט.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]