פרסומים חדשים

הפעלת כרומוזום X עשויה להציע תקווה לבנות עם תסמונת רט

אלכסיי פורטנוב , עורך רפואי
סקירה אחרונה: 27.07.2025

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

24 July 2025, 09:35

מדענים פיתחו טיפול גנטי שיכול לטפל בתסמונת רט על ידי הפעלת גן שקט.

צוות חוקרים בראשות סנצ'יטה בהטנגר מאוניברסיטת קליפורניה דייוויס פיתח טיפול גנטי מבטיח שיכול לטפל בתסמונת רט. הטיפול נועד להפעיל מחדש את הגנים הבריאים אך השקטים האחראים להפרעה הנדירה, כמו גם מחלות אחרות הקשורות ל-X, כגון תסמונת ה-X השביר.

תוצאות המחקר פורסמו בכתב העת Nature Communications.

מהי תסמונת רט?

תסמונת רט היא הפרעה גנטית הפוגעת בעיקר בבנות. היא נגרמת על ידי גן פגום בשם MECP2, הממוקם על כרומוזום X. גן זה מכיל הוראות לייצור חלבון MeCP2.

לבנות עם תסמונת רט יש או כמות קטנה מדי של חלבון זה או שהוא לא פועל כראוי. חוסר החלבון גורם למגוון תסמינים, כולל אובדן דיבור, תנועה לקויה של הידיים, קשיי נשימה והתקפים.

גנים שקטים

לנשים יש שני כרומוזומי X (XX). בכל תא, אחד מהם מושבת באופן אקראי, תהליך הנקרא השבתת כרומוזום X (XCI). אצל בנות עם תסמונת רט, כרומוזום ה-X שאינו פעיל עשוי להיות זה המכיל עותק בריא של MECP2.

"מטרת המחקר שלנו הייתה להפעיל מחדש את כרומוזום ה-X השקט המכיל את הגן הבריא. הראינו שהפעלה מחדש אפשרית ויכולה להפוך את תסמיני המחלה", הסביר בהטנגאר, המחבר הבכיר של המאמר.

סנצ'יטה בהטנגאר היא פרופסור משנה במחלקה למיקרוביולוגיה רפואית ואימונולוגיה באוניברסיטת קליפורניה דייוויס, מנהלת מעבדת בהטנגאר, וחוקרת במרכז הסרטן של אוניברסיטת קליפורניה דייוויס ובמכון MIND.

מולקולות ספוג לעומת מיקרו-RNA

במחקר החדש, הצוות ביצע סינון כלל-גנומי כדי לזהות RNA קטן (microRNA) המעורב בהשבתת כרומוזום X ובהשתקת גנים הקשורים לכרומוזום X. הם מצאו כי miR-106a ממלא תפקיד חשוב בהשתקת גנים הקשורים לכרומוזום X ו-MECP2.

המדענים בדקו את הרעיון של חסימת miR-106a כדי להחליש את השפעתו ו"להעיר" את הגן הבריא והשקט. לשם כך, הם השתמשו במודל עכבר נקבה עם תסמונת רט ובווקטור ריפוי גנטי שפותח על ידי פרופסור קתרין מאייר מבית החולים לילדים ארצי. וקטור זה העביר מולקולת DNA מיוחדת שפעלה כ"ספוג", ומשכה אליה את miR-106a. זה הפחית את הזמינות של miR-106a על כרומוזום X, ויצר חלון טיפולי להפעלת גנים וייצור MeCP2.

תוצאות מרשימות

התוצאות היו מרשימות: עכברים שטופלו חיו זמן רב יותר, נעו טוב יותר והפגינו יכולות קוגניטיביות גבוהות יותר בהשוואה לעכברים שלא טופלו. כמו כן, חל שיפור משמעותי בהפרעות נשימה בעכברים שטופלו.

"התא החולה עצמו מכיל את התרופה למצבו. הטכנולוגיה שלנו פשוט עוזרת לו 'לזכור' את יכולתו להחליף את הגן הפגום בגן תקין", הסביר בהטנגאר. "אפילו כמות קטנה של ביטוי גנים (הפעלה) מביאה לאפקט טיפולי".

חשוב לציין, מודל העכבר של תסמונת רט סבל את הטיפול היטב.

"גישת הריפוי הגנטי שלנו להשתקת כרומוזום X שלא פעיל הראתה שיפורים דרמטיים במגוון תסמינים בתסמונת רט", אמר בהטנגאר. "לבנות עם התסמונת יש כישורי מוטוריקה ותקשורת מוגבלים. יש להן דום נשימה בשינה והתקפים. אם נוכל לעזור להן לדבר כשהן רעבות או ללכת לקחת כוס מים, זה יכול לשנות את חייהן. מה אם נוכל למנוע או לפחות להפחית את ההתקפים ואת הפסקות הנשימה?"

תסמונת רט נותרה חשוכת מרפא. עם זאת, עבור משפחות שנפגעו מהמצב, התגלית מציעה תקווה שתרופה עשויה להפוך למציאות בעתיד. הגישה עשויה להיות יעילה גם עבור מחלות אחרות הנגרמות על ידי גנים הקשורים ל-X.

לפני שיעברו לניסויים קליניים, מדענים יצטרכו לערוך מחקרי בטיחות נוספים כדי לקבוע במדויק את יעילות הטיפול ואת המינון שלו.

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors